Wijzer over Neurosarcoïdose prospectief biobank onderzoek

Neurosarcoïdose is zeldzaam en is enkel beschreven in retrospectief onderzoek. Dit prospectieve biobank onderzoek doen wij om meer inzicht te krijgen in de klinische karakteristieken, de waarde van het aanvullend onderzoek, het ontwikkelen van nieuwe biomarkers, het therapie effect, en de lange termijn uitkomst.

Neurosarcoïdose prospectief biobank onderzoek

Sarcoïdose kenmerkt zich door het voorkomen van niet-verkazende granulomen met een predispositie voor de longen. In 5% van de patiënten komt dit voor in het zenuwstelsel en is er sprake van neurosarcoïdose. De diagnose neurosarcoïdose wordt bemoeilijkt door het ontbreken van een sensitief en specifiek diagnosticum. De gouden standaard is biopsie van het zenuwstelsel, maar in veel gevallen (bijvoorbeeld geïsoleerd hersenzenuwuitval in het kader van neurosarcoïdose) is dit niet wenselijk of mogelijk. De diagnose wordt derhalve gesteld middels een biopt van weefsel buiten het zenuwstelsel in combinatie met een klinisch en radiologisch beeld passend bij neurosarcoïdose, waarbij overige oorzaken zijn uitgesloten. Op dit moment ontbreken adequate biomarkers die kunnen worden gebruikt als diagnosticum en/of de ziekteactiviteit kunnen monitoren. Neurosarcoïdose is een ernstige ziekte waarbij een derde van de mensen onvoldoende verbeterd met de behandeling. Kennis met betrekking tot de klinische presentatie, afwijkingen bij aanvullend onderzoek en behandeling en beloop komt voornamelijk uit retrospectieve studies en prospectief onderzoek ontbreekt.