Wijzer over Neurosarcoïdose prospectief biobank onderzoek

Neurosarcoïdose is zeldzaam en is enkel beschreven in retrospectief onderzoek. Dit prospectieve biobank onderzoek doen wij om meer inzicht te krijgen in de klinische karakteristieken, de waarde van het aanvullend onderzoek, het ontwikkelen van nieuwe biomarkers, het therapie effect, en de lange termijn uitkomst.

Neurosarcoïdose prospectief biobank onderzoek

Sarcoïdose kenmerkt zich door het voorkomen van niet-verkazende granulomen met een predispositie voor de longen. In 5% van de patiënten komt dit voor in het zenuwstelsel en is er sprake van neurosarcoïdose. De diagnose neurosarcoïdose wordt bemoeilijkt door het ontbreken van een sensitief en specifiek diagnosticum. De gouden standaard is biopsie van het zenuwstelsel, maar in veel gevallen (bijvoorbeeld geïsoleerd hersenzenuwuitval in het kader van neurosarcoïdose) is dit niet wenselijk of mogelijk. De diagnose wordt derhalve gesteld middels een biopt van weefsel buiten het zenuwstelsel in combinatie met een klinisch en radiologisch beeld passend bij neurosarcoïdose, waarbij overige oorzaken zijn uitgesloten. Op dit moment ontbreken adequate biomarkers die kunnen worden gebruikt als diagnosticum en/of de ziekteactiviteit kunnen monitoren. Neurosarcoïdose is een ernstige ziekte waarbij een derde van de mensen onvoldoende verbeterd met de behandeling. Kennis met betrekking tot de klinische presentatie, afwijkingen bij aanvullend onderzoek en behandeling en beloop komt voornamelijk uit retrospectieve studies en prospectief onderzoek ontbreekt.  

In het Amsterdam UMC, locatie AMC zijn we daarom in 2020 gestart met het prospectieve biobank onderzoek neurosarcoïdose.

Elke patiënt ≥18 jaar met de werkdiagnose neurosarcoïdose gezien in het Amsterdam UMC, locatie AMC kan in de biobank geïncludeerd worden. In deze biobank wordt bloed een rectumwat en eventueel spijtliquor van patiënten opgeslagen. Daarnaast worden klinische gegevens verzameld.

Praktische gang van zaken:

  1. Als een patiënt voldoet aan de inclusie criteria dan informeert u de patiënt en/of vertegenwoordiger en vraagt informed consent.
  2. U genereert een studienummer via de studienummergenerator
  3. Als er nog een LP moet plaatsvinden in het kader van reguliere zorg neemt u bij de LP een extra buis af. Als er al een LP is gedaan vraagt u toestemming voor opslag van overgebleven spijtliquor en afname bloed en swab.
  4. U laat bloed afnemen bij het klinisch chemisch lab (2x stolbuis, 2x EDTA, 1x PAXgene buis), en laat patiënt 1 swab (rectum) afnemen.
    Het materiaal moet voor 15:00 aangeleverd worden. Er liggen pakketjes met de benodigde bloedbuizen en rectumswabs op H2-231.
    NB: Vermeld duidelijk het studienummer op patiëntenmateriaal en op de monstergeleidebrief!
  5. Meldt de afname per mail aan bij lakcprotocollen@amc.nl. Indien er al spijtliquor is ingevroren kan dit in de mail vermeld worden zodat dit opgeslagen kan worden in de biobank.